表观修饰不需要改变 DNA 序列便能实现对性状的改变,表观修饰的改变与基因功能乃至细胞状态、发育、衰老、疾病等存在重要的关联。在众多的表观遗传修饰中,最为重要且研究最为广泛的修饰之一是 DNA 甲基化,而全基因组甲基化测序(WGBS-seq)无疑是最有效的研究手段。
全基因组甲基化测序利用重亚硫酸氢盐能够将未甲基化的胞嘧啶(C)转化为胸腺嘧啶 (T)的特性,将基因组用重亚硫酸氢盐处理后测序,即可根据单个 C 位点上未转化为 T 的 reads 数目与所有覆盖的 reads 数目的比例,计算得到甲基化率。该技术对于全面研究胚胎发育、衰老机制、疾病发生发展的表观遗传机制,以及筛选疾病相关的表观遗传学标记位点具有重要的应用价值。
图1 染色体甲基化覆盖深度统计 图2 染色体甲基化分布图
图3 甲基化水平分布 图4 基因密度、转座子密度以及甲基化染色体分布
图5 DMC的GO富集分析 图6 DMC的KEGG富集分析
图7 DMR的GO富集分析 图8 DMR的KEGG富集分析